目的 分析1个汉族人的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞家系的表型和遗传模式.方法 对家系成员行病史采集、体格检查、心电图及心脏超声检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用系谱法分析疾病遗传模式.结果 家系成员5代78例,血缘关系成员55例,先天性心脏病患者16例.16例患者中房间隔缺损10例、房室传导阻滞12例、脑梗死6例、婴幼期死亡3例.所有家系成员均无先天性上肢畸形.结论 该家系疾病主要表现为房间隔缺损和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,经检索认为是目前国内最为明确的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞的家系报道.
作者：王洪如；秦永文；黄国明；吴弘；张必利
来源：中国全科医学 2011 年 14卷 6期
