Cowden综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多发性错构瘤为特征,该病患者甲状腺、乳腺、子宫内膜等恶性肿瘤的发生率明显增高.本文报道了1例中国女性Cowden综合征患者,该患者既往有皮肤脂肪瘤、甲状腺结节、乳腺癌、子宫肌瘤病史.此次入院后检查发现患者面部散在小丘疹,肢端角化,内镜示食管、胃、十二指肠、结肠和直肠多发息肉,术后确诊进展期胃癌.基因检查结果示该患者存在PTEN基因1003位由C到T的点突变.对于怀疑Cowden综合征的患者,应进行详细的体检,尽可能行消化道内镜等检查,完善PTEN基因突变的检查.
作者：潘清蓉；高茹；徐援
来源：中国全科医学 2012 年 15卷 18期
