目的 了解重庆地区阿尔茨海默病(AD)患者和正常健康老年人载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况,探讨ApoE基因型与AD的关系,预测人群AD发生的可能性,为AD的预防提供依据.方法 选取2009-2011年重庆医科大学附属第一医院门诊的68例AD患者(AD组)和在我院体检的72例健康老年人(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术对两组ApoE基因型进行检测,并对两组基因型和等位基因分布情况进行分析比较.结果 对各组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验,两组基因型频率均处于遗传平衡状态(P＞0.05).采用Fisher确切概率法,两组ApoE基因型频率比较,差异有统计学意义(P=0.0309).再对各基因型进行比较后发现,AD组ε4/ε4型与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.025).两组等位基因总体构成比较,差异有统计学意义(χ2=9.77,P=0.0076).两组各等位基因频率比较发现,ε3、ε4型等位基因AD组频率均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05,OR=0.57;P＜0.01,OR=2.98).结论 ApoEε4等位基因是AD的危险因素.可利用ApoE基因型检测来预测人群AD发病的可能性,筛查出高危人群,以便提供相关预防措施.
作者：周昌龙；程雪莲；夏小辉；贺学农；张毅；杨理媛；孙晓川
来源：中国全科医学 2012 年 15卷 27期
