髓质海绵肾（MSK）是一种肾脏发育异常性疾病，通常表现为肾钙质沉着或肾结石、肾小管酸化和浓缩功能障碍、髓质集合管囊性扩张及尿路感染等。以前关于 MSK 发病机制的研究较少，病因不明，一般认为属于先天性疾病。近年来，随着对 MSK 的重视以及研究的深入进展，对本病有了新认识。本文着重介绍了 MSK 的发病机制、临床表现、诊断、治疗和预后，认为在肾脏发育过程中，胶质细胞源性神经营养因子（ GDNF）和受体酪氨酸激酶（RTK）发挥重要作用，很可能与 MSK 等肾脏发育异常性疾病相关；而在疾病的诊断方面，MSK 主要依赖影像学检查，以往静脉肾盂造影是首选的诊断方法，但随着 CT 的发展，有逐渐替代静脉肾盂造影的趋势。
作者：林鹭；郁胜强
来源：中国全科医学 2015 年 18期
