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假性甲状旁腺功能减退症（ PHP）是一种罕见的遗传性疾病，具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素（ PTH）升高或正常的特点，临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作，常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟，给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见，多因手足搐搦和癫痫样发作就诊，误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法，旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。
作者：王斐；全会标；方团育；陈开宁
来源：中国全科医学 2015 年 35期
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