甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(Kir)通道。近年来发现 Kir 家族成员 Kir2.6及 Kir2.1与 TPP 关系较紧密,其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族 J 成员18(KCNJ18)及内向整流型钾离子通道亚家族 J 成员2(KCNJ2)。本文主要概述了 TPP 与 KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性,为 TPP 致病基因的研究提供最新证据。
作者:叶艳;姚渝;田浩明
来源:中国全科医学 2016 年 19卷 27期