目的 调查我国部分地区肿瘤患者UGT1A1* 28和UGT1A1*6位点基因多态性分布情况,明确二者在肿瘤患者中分布的差异.方法 收集201 1年8月-2014年4月山东大学附属临沂市人民医院、临沂市肿瘤医院、兰州大学第一附属医院、西安交通大学第一附属医院、西京医院应用伊立替康治疗的住院肿瘤患者241例,均进行了UGT1A1* 28位点基因多态性检测,其中177例同时进行了UGT1 A1*6位点基因多态性检测,提取基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因片段,检测UGT1A1* 28和UGT1A1*6位点基因型分布.结果 241例检测UGT1A1* 28位点基因多态性的患者中,UGT1A1* 28位点基因启动子区TA序列呈6次重复的野生型(TA6/6)即野生型纯合子180例(74.7％),TA序列6次和7次重复的杂合突变型(TA6/7)即突变型杂合子56例(23.2％),TA序列7次重复的纯合突变型(TA7/7)即突变型纯合子5例(2.1％);177例检测UGT1A1*6位点基因多态性的患者中,UGT1A1*6位点基因型为野生型(G/G)即野生型纯合子106例(59.9％),杂合突变型(G/A)即突变型杂合子62例(35.0％),纯合突变型(A/A)即突变型纯合子9例(5.1％).UGT1A1* 28和UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).不同性别、年龄、肿瘤部位、地区来源肿瘤患者UGT1A1* 28位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).

作者：来向阳；衡雪源；车峰远；王守峰；石建华；蔡利娟；张金岭；黄伟；李峥嵘

来源：中国全科医学 2016 年 19卷 30期