新生儿枫糖尿病(MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病.在我国发病率低,早期诊断困难,预后差.本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料,结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检测予以确诊,发现了BCKDHB基因的一个纯合突变:c.254T>C(p.Leu85Ser),是该病的致病性突变,且为此前未见报道过的突变.并结合相关文献复习,以期为新生儿MSUD的早期诊断及治疗提供借鉴.
作者：黄玉梅；麦菁芸；杨祖钦；陈尚勤
来源：中国全科医学 2017 年 20卷 17期
