背景 异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)是指垂体以外的组织分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)或其他阿片黑素促皮质素原(POMC)衍生肽,刺激肾上腺皮质增生,使之分泌过量糖皮质激素,从而引起的一系列临床综合征.嗜铬细胞瘤导致的EAS非常罕见.目的 报道1例嗜铬细胞瘤合并家族性腺瘤性息肉病致EAS的临床特点,探讨其诊治.方法 患者因"反复意识障碍,乏力,头痛,心悸,多汗,失眠1个月"于2014-06-12入住四川省人民医院,诊断为嗜铬细胞瘤合并家族性腺瘤性息肉病致EAS,回顾性分析患者的临床资料并复习文献.结果 患者具有阵发性头痛、心悸、视物模糊、多汗及血压波动大等嗜铬细胞瘤的典型表现,同时伴高血糖、乏力、失眠、消瘦等EAS的临床表现.而家族性腺瘤性息肉病的早期临床表现隐匿.结论 EAS临床表现多样,易误诊误治.临床遇到严重高血压、低血钾、心律失常及继发性糖尿病患者,应考虑库欣综合征尤其EAS可能.需结合临床特点、生化及激素分泌、影像学、病理学进行综合判断.家族性腺瘤性息肉病的早期临床表现无特异性,家系调查和对高危人群进行肠镜筛查是发现该病早期患者的重要途径.
作者：张敏；陈景言；张莉；张璐；陈平
来源：中国全科医学 2020 年 23卷 11期
