先天性甲状腺功能减退症(CH)指出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症.据统计,新生儿CH患病率约为1/4000,多数患儿出生时无明显异常表现,只有<10％的患儿可根据临床表现做出诊断.新生儿CH的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态,常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲不振等生理功能低下等,如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤.多数CH患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异.本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于CH的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点进行了解读,以促进CH临床诊治的规范化.
作者：邓臣前；陈树春
来源：中国全科医学 2021 年 24卷 36期
