目的 比较陵水黎族自治县汉族与黎族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布情况,以获取当地区多态性位点的群体遗传学特征.方法 以陵水黎族自治县1 275例汉族女性和566例黎族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.比较本地区汉族女性和黎族女性基因多态性的分布特征.结果 陵水黎族自治县汉族女性MTHFR C677T纯合突变基因TT频率(4.7％)明显高于黎族女性(2.5％),该SNP(单核苷酸多态性)位点在两民族女性中的分布差异具有统计学意义.而MTHFR A1298C和MTRR A66G两SNP位点分布差异无统计学意义.结论 陵水黎族自治县汉族女性和黎族女性MTHFR基因多态性分布存在差异.
作者：黄桂香；鲁衍强；李瑛；王雄；谢海英；陈春宝
来源：中国热带医学 2013 年 13卷 12期
