目的：筛选肿瘤细胞特异性膜蛋白胞外突变（特异性膜表面蛋白突变），以期寻找癌症精准医疗的作用靶点。方法收集7042个肿瘤样本的体细胞突变信息，通过对体细胞突变位点进行基因定位分析，筛选出全部特异性膜蛋白胞外突变，并统计分析这些突变的整体分布情况，鉴定特异性膜蛋白胞外突变频率较高的基因、突变位点以及肿瘤类型。结果对7042个肿瘤样本的4938362个体细胞突变，共筛选出97193个特异性膜蛋白胞外突变，统计分析结果显示这些突变涉及4347个基因，包括65532个基因位点。进一步分析鉴定出发生特异性膜蛋白胞外突变频率较高的5个基因（MUC16、LRP1B、CSMD3、RYR2、USH2A），1个突变位点（17：37868208）以及6个肿瘤类型（结直肠癌、黑素瘤、子宫癌、脑胶质瘤、肺癌和胃癌）。结论建立了特异性膜蛋白胞外突变信息库，并得到了该类突变的整体分布情况，为寻找癌症精准医疗的作用靶点提供了信息参考。
作者：吴姗姗；周展；陈枢青
来源：中国生化药物杂志 2015 年 11期
