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目的对39例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者基因的部分GTP酶活化蛋白相关功能区(GRD区)的cDNA突变进行研究.方法应用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)分段扩增GRD区域上的cDNA序列,用单链构象多态性(SSCP)及直接测序法对RT-PCR产物进行突变分析.结果仅发现1例点突变G3918T颠换,导致1306号精氨酸(R)变成亮氨酸(L).结论 NF1基因的GRD区可能不是NF1基因突变的热点区域.
作者：周列民；宁玉萍；周珏倩；刘焯霖
来源：中国神经精神疾病杂志 2001 年 27卷 4期
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