目的分析神经鞘瘤NF2基因2、4、6、13外显子的突变.方法应用PCR-SSCP、DNA测序观察36例神经鞘瘤中发生的NF2基因突变,用PCNA免疫组织化学方法分析听神经瘤的增殖指数.结果36例神经鞘瘤中有13个突变,包括缺失、插入所致的移码突变6例,2例无义突变,2例反义突变,3例剪接位点改变;其中发生于E2的4例、E4的2例、E6的4例、E13的2例;发生突变的听神经瘤生长指数、增殖指数亦较高(P＜0.05).结论NF2基因突变是神经鞘瘤发生中的常发事件,是影响听神经瘤临床生物行为的重要因素.
作者：卞留贯；孙青芳；沈建康；赵卫国；罗其中；张天锡
来源：中国神经精神疾病杂志 2001 年 27卷 6期
