目的对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure Hereditary Spastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位.方法全基因组扫描和连锁分析技术.结果我们将这一家系的致病基因定位于15q11.1-q12,SPG6的位点(LodScore 4.55).结论在我国也有SPG6位点基因所致的ADPHSP.
作者:宋纯;秦炜;陈争;刘焯霖;李洵桦;张成;贺林;王一鸣
来源:中国神经精神疾病杂志 2003 年 29卷 6期