目的对ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG重复序列数目的遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者及正常人群中的分布和二者在逐代传递中的动态变化进行研究.方法采用PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,GeneS-can和Genotype软件分析的方法,对7个有2～3代样本的HSP家系中的62名HSP患者和家系中105名表型正常的患者亲属,22名散发患者和31名散发患者的一级亲属,以及116名无血缘关系的正常人检测ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG重复序列的数目.结果ERDA1基因CAG/CTG重复序列的数目在正常人中范围为9～82(平均26.35±20.35),HSP患者为9～85(平均28.35±23.41),患者亲属为9～87(平均26.36±22.06).SEF2-1基因CTG重复序列的数目在正常人中范围为23～49(平均30.90±6.95),HSP患者为24～57(平均31.17±7.99),患者亲属为18～53(平均30.37±7.02).两种三核甘酸重复序列数目在HSP患者与患者亲属之间,以及患者与无关正常人群之间比较均无显著性差异.尽管在逐代传递中ERDA1基因CAG/CTG重复序列数目有一定的动态变化,但与发病年龄和疾病的严重程度无关.而SEF2-1基因CTG重复序列数目在各代间稳定传递.结论ERDA1基因CAG/CTG和SEF2-1基因CTG重复序列数目与HSP表型无相关关系.
作者：郭辉；拉布；耿德勤；刘焯霖；李洵桦；王学峰；徐评议；张成；陈素琴；徐兴顺；王一鸣
来源：中国神经精神疾病杂志 2004 年 30卷 4期
