散发性阿尔茨海默病早老素-1基因第5号和第8号外显子突变研究-临床诊疗知识库

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作者：

吴琪；方莹莹；韩杰

来源：

中国神经精神疾病杂志 2004 年 30卷 4期

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阿尔茨海默病早老素-1 基因突变多聚酶链反应-单链构象多态性

目的探讨散发性阿尔茨海默病(SAD)与早老素-1(PS-1)基因突变的关系.方法采用多聚酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术对68例SAD患者的PS-1基因第5号和第8号外显子进行突变检测.结果所有病例PS-1基因第5号和第8号外显子的PCR-SSCP分析结果均显示两条单链和一条双链,未发现异常泳动,推断没有存在突变.结论SAD和家族性AD(FAD)的致病原因存在差异,在SAD中PS-1基因第5号和第8号外显子不存在突变或突变率极低,并非SAD致病的重要因素.

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