目的 探讨低密度脂蛋白受体基因(low density lipoprotein receptor gene, LDLR)C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响.方法 采用SNaPshot和DNA直接测序法检测2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者(脑出血组)和140名健康对照人群(对照组)的LDLR基因C1773T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平.结果 脑出血组和对照组的LDLR-C1773T多态CC/CT/TT基因型频率分别为0.703/0.278/0.019、0.707/0.250/0.043,两组的C、T等位基因频率分别为0.842/0.158、0.832/0.168.两组相比基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P＞0.05);脑出血组和对照组中LDLR基因C1773T多态CC、CT与TT基因型间血脂水平无统计学差异(P＞0.05).结论 LDLR-C1773T多态T等位基因与长沙汉族人群脑出血的发病及其血脂水平可能无关.
作者：曾艺；张乐；马明明；杨期东；胡中扬；刘宝琼；夏健；刘运海；许宏伟；胡治平；王红星
来源：中国神经精神疾病杂志 2010 年 36卷 3期
