目的：研究肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy, MFMs）的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床与病理学资料。结果本例为散发病例，青年女性患者，病程较短，主要表现为四肢近端肌无力伴轻度肌萎缩，骨骼肌病理活检示病变肌纤维内出现空泡，内有紫红色颗粒状或团块状物质沉积，结蛋白、dysferlin及a1-抗胰蛋白酶抗体免疫组化染色阳性，电镜示部分肌原纤维破坏，Z线消失，可见肌原纤维降解产物堆积；对症治疗后患者症状缓解，随访1年未再发肌无力等临床表现。结论肌原纤维肌病临床表现缺乏特异性，病情进展缓慢，确诊有赖于骨骼肌病理活检，光镜见肌纤维内结蛋白等多种蛋白质异常沉积，电镜见肌原纤维破坏、Z线消失。
作者：陈裕庆；刘文文；高美钦；吴敏霞；张文敏
来源：中国神经精神疾病杂志 2015 年 4期
