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目的:探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia ,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性,患病率14.3

作者:毕光辉;曲星华;张慧芳;孙淑贞

来源:中国神经精神疾病杂志 2016 年 42卷 4期

知识库介绍

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作者:
毕光辉;曲星华;张慧芳;孙淑贞
来源:
中国神经精神疾病杂志 2016 年 42卷 4期
标签:
运动诱发性运动障碍 临床特征 遗传学 抗癫痫药 Paroxysmal kinesigenic dyskinesias Clinical features Hereditary ntiepileptic drugs
目的:探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia ,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性,患病率14.3