目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标.方法 对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinocerebellar ataxias type 3,PreSCA3)、39例 SCA3患者及32名健康对照者进行周围神经传导(nerve conductive study,NCS)检测,比较各组间的神经传导异常,分析各电生理参数与共济失调等级量表(scale for the assessment and rating of ataxia,SARA)总分及病程的相关性.结果 PreSCA3感觉神经传导异常发生率为20％,并且PreSCA3组尺神经、胫神经、腓肠神经SNAP波幅及尺神经MCV显著低于健康对照组(P＜0.05).SCA3患者NCS异常发生率为69.2％,以感觉神经传导异常为主(53.8％),主要表现为混合性损害(48.1％).与健康对照组相比,SCA3患者所有检测神经SNAP波幅、SCV及腓总神经CMAP波幅、尺神经MCV显著降低(P＜0.05).此外,正中、尺、胫、腓总及腓肠神经SNAP波幅、SCV与SARA总分及病程呈负相关(P＜0.05).结论 部分PreSCA3已存在周围神经损害,主要累及感觉神经.SCA3患者NCS检查异常率高,主要表现为混合性损害为主的感觉性周围神经病.SNAP波幅、SCV可能作为监测疾病发生发展的潜在生物学标

作者：蔡琼；孙金仓健；尤桦菁；廖松洁；吴超；李洵桦

来源：中国神经精神疾病杂志 2022 年 48卷 1期