遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,以下肢进行性痉挛为最主要的临床特点.在临床实践中,如何对该疾病进行诊断和鉴别诊断,进一步在种类繁多的致病基因中进行HSP分型诊断,具有一定挑战性.随着基因检测技术不断发展,一方面诸多新致病基因得到克隆或重新定位,另一方面如何合理利用遗传分析辅助鉴别诊断和分型诊断,需进一步规范基因检测技术的应用策略.本文对HSP的临床特点、基因分型、诊断与鉴别诊断等进行综述.
作者：姚莉；田沃土；曹立
来源：中国神经精神疾病杂志 2023 年 49卷 2期
