目的 探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征.方法 回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据.结果 25例患者经(CTG)n/(CCTG)n分子检测,22例诊断为强直性肌营养不良Ⅰ型(myotonic dystrophies 1,DM1),3例诊断为强直性肌营养不良Ⅱ型(myotonic dystrophiesⅡ,DM2).25例DMs均呈典型肌强直电位,15例合并肌病电位.22例DM1四肢远端肌肌强直、肌萎缩、肌无力伴心脏、生殖等系统受累;3例DM2四肢近端肌伴心脏受累,余无异常.骨骼肌活检:25例DMs均可见典型中心核、核内移、核聚集,肌浆块;22例DM1 ATP酶染色呈典型Ⅰ型肌纤维萎缩为主,Ⅱ型肌纤维肌源性优势/群化,部分病例表现为部分肌纤维变性、坏死,偶见再生肌纤维,结缔组织中至重度增生,氧化酶活性局灶降低,可见虫噬、轴空样改变;3例DM2 ATP酶染色呈典型Ⅱ型肌纤维萎缩为主,Ⅰ型肌纤维优势,伴轻度肌纤维变性、坏死,结缔组织轻度增生.结论 分子生物学检测是DMs诊断分型的重要方法;DM1临床表型重于DM2;核聚集、中心核及核内移是DMs典型骨骼肌病理改变;不同肌纤维群化分布及核固缩是区别DM1及DM2病理特征;活检骨骼肌病理可用于发现并预测早期DM2患者.
作者：刘春苗；张静；于湄；孟雁欣
来源：中国神经精神疾病杂志 2023 年 49卷 5期
