目的 探讨TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力(MG)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)方法检测MG患者TLR9基因rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因在MG患者不同性别、发病年龄、胸腺瘤伴发情况、Osserman分型、最大严重程度等亚组中的分布并观察其与MG严重程度和糖皮质激素近期疗效的关系.结果 MG组和对照组间以及MG各亚组间基因型和等位基因频率无统计学差异(P>0.05);糖皮质激素近期疗效差的患者中全身型比例高于眼肌型(OR=3.592,P=0.03),伴胸腺瘤者比例高于不伴胸腺瘤者(OR=4.350,P=0.016);糖皮质激素疗效差者治疗前平均定量MG评分(QMG)高于疗效好者(P=0.026);经多因素Logistic回归分析发现治疗前QMG评分越高激素疗效越差(OR=1.154,P=0.043).结论 TLR9基因rs352140位点多态性与MG易感性无相关性,也与激素近期疗效无相关性.
作者：王淑霞；李海峰；孙亮；谢琰臣；徐昕；周晓斌；王芹芹；赵媛；杨堃
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2010 年 17卷 3期
