目的 探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor neuron,SMN)及雄激素受体(androgen receptor,AR)基因对明确诊断疾病类型的作用.方法 收集43例成人散发起病表现为LMND 的患者取外周血提取基因组DNA,分别进行聚合酶链式反应(PCR)扩增SOD1基因外显子1-5,SMN基因外显子7及男性LMND患者AR基因外显子1,对产物进行高分辨熔解曲线分析,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析及测序.结果 在43例成年LMND患者中,未发现SOD1基因突变.2例男性患者有SMN1外显子7的纯合缺失,诊断为Ⅲ、Ⅳ型脊髓性肌萎缩(SMA).在31例男性患者中发现3例AR基因外显子1的CAG三核苷酸重复序列数分别为49、50、52,可诊断肯尼迪病.结论 对LMND患者进行SMN1基因外显子7及AR基因外显子1检测,可使部分散发或无明确家族史的患者明确诊断,并可对病情及预后进行评估.
作者：李晓光；谢曼青；刘明生；崔丽英
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2012 年 19卷 4期
