目的 报道1例X连锁遗传的Emery-Dreifuss肌营养不良(X-EDMD)患者家系的临床、病理及基因突变特点.方法 总结作者单位收治的1例X-EDMD患者的临床及骨骼肌病理特点,并进行EMD及LMNA基因突变检测,同时对患者家系谱进行分析.结果 该家系中有4例患者,主要表现为缓慢型心律失常,2例已猝死,先证者同时有轻度肘关节挛缩及肌萎缩.先证者心电图检查示房性心动过速合并Ⅲ度房室阻滞,交界区逸搏心律;超声心动图检查示全心扩大,二尖瓣及三尖瓣A峰消失,射血分数60％.肌电图检查示右肱二头肌、左第一骨间肌、左腓肠肌、左股四头肌运动单位电压均增高,神经传导未见异常.左肱二头肌活检示肌营养不良样改变,免疫组化染色显示肌核无伊默菌素蛋白表达.基因分析显示先证者存在EMD基因插入突变c.650_654dupTGGGC,为已报道的致病性突变,LMNA基因均未发现致病性突变.结论 EMD基因c.650_654dupTGGGC插入突变导致的X-EDMD患者心脏损害突出,以心房的电活动-机械活动及结构的严重受累为特征,而肌萎缩及关节挛缩症状相对轻微.
作者：赵丹华；赵运涛；杨旭；温宏峰；徐依成；王培福；李继来；杜继臣
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2017 年 24卷 3期
