目的鉴定在中国浙江一个汉族家庭中发现的新的HLA新不表达等位基因.方法对1个无γ球蛋白血症患儿及其母作HLA血清学分型与基因分型,针对二者结果有差异(血清学不能检出其中的1个抗原,而DNA基因分型结果为HLA*02XX),进行基因克隆和基因组DNA全长测序,分析该HLA*02XX和HLA-A*02011基因序列差异.结果该基因与HLA-A*02011的差异,仅在外显子2区域的324C>G的单个碱基的替换,导致了密码子108由酪氨酸变为终止密码子.家系调查表明,在被检测的22个家庭成员中,患儿及其母亲、外祖父、姐姐和舅舅携带有该基因.而在718名具有A*02基因的随机造血干细胞供者中,未发现带有该基因的个体.结论该基因是1个HLA-A不表达等位基因,世界卫生组织(WHO)基因命名委员会于2001年9月将其正式命名为HLA-A*0253N,其单倍型为A*0253N,B*3701,DRB1*1001.
作者：吴国光；程良红；邓志辉；魏天莉；李桢；周丹；高素青；杨春森；赵桐茂
来源：中国输血杂志 2002 年 15卷 5期
