目的 对5例B(A)亚型血型的分子机制进行研究,并探讨该亚型的红细胞表面A和B抗原的表达情况.方法 日常工作中收集的5例B(A)血型标本进行血清学鉴定,并应用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法,同时用流式细胞术直接分析红细胞表面A和B抗原的表达情况.结果 发现了5例较为少见的B(A)02亚型,该亚型是由于ABO基因第7外显子存在700C/G杂合,导致Pro234Ala氨基酸替换所致.B(A)血型红细胞表面B抗原强度比正常B血型B抗原强度略低,而A抗原强度则明显低于正常A型血A抗原强度.结论 ABO基因700C＞G突变是导致B(A)亚型的分子遗传基础之一,该亚型红细胞表面A或B抗原的强弱与正常红细胞相比均有差别.
作者：邓刚
来源：中国输血杂志 2013 年 26卷 9期
