目的 研究中国汉族人群RHD等位基因多态性和分子机制.方法 2008年1月～2011年9月,对2493例初筛为RH阴性的无偿鼓血者,采用单克隆抗体鉴定RhD/C/c/E/e抗原,D抗原鉴定同时采用间接抗球蛋白法；采用PCR-SSP方法测出d/d、D/d、DEL/d型,再用商用RHD基因检测试剂盒鉴定D/d型的样本中的弱D-15、RHD-CE(2-9)-D、DⅥ-Ⅲ和Dva型；对于排除前述基因型的样本,对其RHD基因10个外显子序列进行测序比对分析.结果 2493例中,有1686名为RHD基因完全缺失(d/d),占67.6％,其它808名检出有RHD基因:其中20.7％ (516/2 493)为DEL型(RHD 1227G＞ A/d),RHD-CE (2-9)-D/d为最常见的融合基因型,占6.5％(163/2493),其次为DⅥ-Ⅲ(RHD-CE(3-6)-D/d),占1.2％(31/2493),弱D15型为常见的弱D型,共检出62例(2.5％)；发现的4个新等位基因,分别是RHD 78delC/d、RHD 520G＞A+1080del10/dRHD、438G＞ C/d和RHD 101A＞ G/d.结论 汉族人群RHD等位基因多态性与高加索人群存在差异,有丰富的类型和不同分子机制.
作者：吴大洲；王满妮；叶世辉；左琴琴；张印则；周华友；徐华
来源：中国输血杂志 2013 年 26卷 10期
