目的 调查深圳地区人群中Jk(a-b-)表型检出率;探讨深圳地区Jk(a-b-)表型产生的分子机理.方法 用尿素溶血实验筛选出Jk(a-b-)表型,采用微柱凝胶法进行Jk(a-b-)表型血清学确认试验,并对Jk(a-b-)表型标本进行DNA提取扩增及纯化测序.结果 从20 453儿童标本中筛选出4例Jk(a-b-)表型,检出率为4:20 453,分布频率为0.019 6.在对其中4名先证者基因分型中,共发现了2种基因型,纯合IVS5-1G＞A,杂合IVS5-1G＞A合并杂合896G＞A.结论 深圳地区人群中Jk(a-b-)表型分布频率明显高于国内其它地区,检测到的基因型IVS5-1G＞A、杂合IVS5-1G＞A合并杂合896G＞A是中国人群中最常见的基因变异.
作者：章文；李德发；王红梅；吴跃平；曹科；罗晓娟；刘新刚；蒋一红；杨静
来源：中国输血杂志 2015 年 28卷 1期
