目的 了解海南省南部地区(琼南地区)汉族和黎族小细胞性贫血个体地中海贫血(地贫)检出率及基因型分布情况.方法 对琼南地区体检者中平均红细胞体积(MCV) ＜82 n的汉、黎两民族个体,采用Gap-PCR方法和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行α-、β珠蛋白突变基因检测,统计分析2民族小细胞性贫血个体地贫的检出率及珠蛋白基因突变情况.结果 共调查小细胞性贫血个体1 434例,包括汉族808例(56.35％),黎族626例(43.65％);α-地贫、β-地贫及∥β复合型地贫检出率在汉族个体依次为39.11％、10.15％及2.48％,而在黎族个体依次为59.11％、14.06％、12.94％,3者检出率黎族均明显高于汉族(x2分别为56.522、5.158及58.991,均为P＜0.05);汉、黎2民族α-地贫基因均以缺失型为主,并以-α 37/αα及-α4 2/αα最为常见,等位基因-α3.7、--α4.2及--SEA构成比,在汉族个体分别为31.88％、32.85％及27.30％,在黎族个体分别为41.22％、41.29％及10.99％;共检出9种β-地贫点突变,汉族个体以CD41-42为主(43.12％),βIVS-II-654(18.35％)及CD17(12.85％)次之,而黎族个体CD41-42高达89.89％,其它突变较为罕见.结论 琼南地区地贫高发,进一步加大本地区地贫防控知识宣教力度,引导人们做好地贫筛查及产前诊断十分必要.

作者：王玉丰；田秀娟；周玉海；唐青蓝；李志霞；王丹；谭蓝；朱杰鸿；邢晓为

来源：中国输血杂志 2016 年 29卷 12期