目的 对B糖基转移酶R168W突变导致Be1亚型的分子机制进行研究.方法 免疫血清学、ABO基因型SSP-PCR检测及直接测序患者及其家系成员ABO基因第6、第7外显子测序.构建3D分子模型,并就GTB蛋白突变对结构影响进行预测.结果 经吸收放散试验在患者红细胞上检出弱B抗原,血清中未检测到抗-A、检出抗-B;患者女儿血清学结果呈正常B型.SSP-PCR结果证实患者及其女儿ABO血型基因型为O1/B和B/B型.对ABO基因第6、第7外显子测序,患者及其女儿带有c.502C＞T突变,即Bel03等位基因,导致氨基酸置换R168W.分子模建与分析提示突变可能降低了蛋白结构的稳定性,影响了B转移酶的总体活性.结论 ABO基因c.502C＞T突变通过减低GTB的稳定性导致患者出现Bel表型.
作者：龚淞颂；邹纬；李芳；王钰箐；雷航；王学锋；蔡晓红
来源：中国输血杂志 2017 年 30卷 7期
