目的 探讨EPAS1基因突变位点在世居高原和世居平原人群中的差异,并进一步分析其与世居平原人群进入高原后低氧适应的相关性.方法 选择西藏藏族50名和平原汉族100名作为研究对象,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)技术结合测序进行EPAS1基因2个单核苷酸多态位点(SNPs) rs13419896,rs1868092检测.选择50名汉族进入高原前后血红蛋白(Hb)差值≥35 g/L、红细胞计数(RBC)差值≥1×1012/L和红细胞比容(Hct)差值≥0.1共20名作为观察组,其余30名作为对照组,分析2组之间携带不同单体型者血液学指标变化.结果 m13419896位点A等位基因频率在藏族和汉族中分别为88.0％和27.0％,rs1868092位点A等位基因频率在藏族和汉族中分别为80.0％和10.0％,两组比较均具有统计学差异(P＜0.000).SHEsis构建单体型结果发现,观察组中~13419896和~1868092单体型(A-A)显著低于对照组(P＜0.05,OR=0.032,95％ CI=0.003-0.382).结论 EP-AS1基因m13419896(G＞A)和rs1868092(G＞A)位点突变与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性.汉族人群进入高原后,携带EPAS1单体型rs13419896和rs1868092(A-A)既能更好地适应高原低氧环境,又可以降低自身血液黏滞度,利于高原低氧习服.
作者：李翠莹；李小薇；刘娟；雷慧芬；李景琦；熊梅；甘新宇；肖洁；黄菲；于丽君
来源：中国输血杂志 2017 年 30卷 8期
