目的 检测Del型RHD基因启动子区是否存在多态性.方法 对32例Del型样本RHD基因编码区10个外显子扩增并测序;对样本RHD基因启动子区-1--1 246 bp内的4个多态性位点进行检测;对RHD基因启动子区+3--1138扩增并测序.结果 32例Del型样本均携带完整的RHD基因,并且均为RHD基因1227位点G＞A的突变;所有样本均检测到4个多态性位点;RHD基因启动子区+3--1138测序未发现突变位点.结论 Del型RHD基因启动子区序列与正常基因一致,未发现新的突变位点,提示Del型D抗原的弱表达与启动子区突变无关.
作者：姜侠；韩梅宁；徐华；季延红
来源：中国输血杂志 2017 年 30卷 10期
