目的 对本市献血者中筛查到的1例Del标本进行基因检测,分析造成其血清学表型的分子基础.方法 献血者EDTA抗凝血分离白膜层提取核酸用于基因分型和外显子编码序列分析,红细胞用于血清学检测,采用试管法和微柱凝胶法做血清学分型,采用基因分型试剂盒做基因分型,通过测序分析基因编码的外显子多态性,确定基因突变的位点或类型.结果 血清学检测结果本例标本RhD表型为Del,RhCE表型为CCEe,荧光定量PCR结果显示本例标本RHD 编码基因外显子均为阳性,排除弱D15和RHD*DEL1[RHD(1227G＞A)],RHD编码基因外显子序列分析结果显示,该标本在外显子编码序列的第28位发生点突变,为弱D61,基因型为RHD*01 W.61[RHD(28C＞T)].结论 在本市无偿献血者中发现1例弱D61.
作者：王芳；卞梦瑶；俞秋蓉；吴明磊；赵海萍；孙玲；王布强；高宏军；石海灿；吴怡；高明；陈玉平
来源：中国输血杂志 2022 年 35卷 7期
