目的研究维生素D受体基因多态性与0～6岁汉族儿童骨密度(BMD)的关系,为临床儿童低BMD的早期预防提供理论依据.方法上海新华医院上海市儿科医学研究所2002年7月至2004年3月收集排除影响骨代谢疾病的上海地区0～6岁汉族儿童204例,进行问卷调查、体格测量;用原子吸收分光光度计测血清锌;用放射免疫法测血清25(OH)D3;用超声BMD仪测定胫骨中段骨密度;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析4个限制性酶切位点(ApaI、TaqI、BsmI、FokI)的多态分布.用多因素协变量方差分析维生素D受体(VDR)基因多态性与BMD的关系.结果多因素协方差分析消除血清25(OH)D3水平、血清锌水平、户外体育活动等因素对BMD的影响后,发现VDR基因BsmI酶切位点等位基因型和FokI酶切位点等位基因型与BMD相关,Bb基因型的BMD百分位数明显低于bb基因型,分别为22.00
作者：余晓丹；颜崇淮；金星明；沈晓明
来源：中国实用儿科杂志 2005 年 20卷 12期
