目的 探讨CYP17基因多态性与原发性卵巢功能不全的关系. 方法 选择2014年2月至2015年9月在深圳妇幼保健院妇科门诊诊断为无明确病因的原发性卵巢功能不全(POI)女性132例为病例组.月经周期规律、性激素检查无异常、没有与卵巢疾病相关疾病的132位女性为对照组.用氯仿法获得外周血里白细胞中的DNA,设计出DNA片段引物,对PCR的产物测序后进行序列的分析.卡方检验对CYP17基因型的频率与等位基因型的频率在病例组与对照组分布进行统计学分析.结果显示基因型频率差别具有统计学意义(P＜0.05)的SNPs进一步用统计学二分类Logistic回归分析,来判定是否为POI的致病原因,进而研究CYP17基因的突变导致POI发病机制. 结果 CYP17基因突变位点,一共发现6个SNPs,均是二等位基因型.转换有6个(2个A/G,3个T/C,1个G/A).CYP17基因测序发现的6个SNPs里2个是新发现,是内含子G-14A与外显子c.61 G＞A.CYP17基因发现的6个病例组与对照组均出现的SNPs来进一步进行的统计分析,发现到Rs1004467(c.666+ 35T＞C)等位基因频率与基因型频率在病例组及对照组间的差别无统计学意义(P＞0.05),rs743572(T-34C)、rs6162(c.138C ＞T)、rs6163(c.200G＞T)等位基因频率与基因型频率在病例组与对照组间的差别具有统计学意义(P＜0.05). 结论 CYP17基因
作者：林晴；姚吉龙
来源：中国生育健康杂志 2018 年 29卷 2期
