目的 探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体微缺失的关系. 方法 选取2015年1月至2017年12月就诊于江西省妇幼保健院的原发性闭经患者122例,制备G显带,进行染色体核型分析,并且对涉及Y染色体的患者利用PCR荧光探针法进行Y染色体微缺失检测. 结果 在122例原发性闭经患者中,共发现异常核型30例,异常率为24.6％.其中性染色体数目异常10例,性染色体结构异常10例,性染色体数目及结构异常1例,性染色体与常染色体平衡易位1例,性分化异常6例,常染色体异常2例.6例涉及Y染色体的患者均检出性别决定基因SRY,且1例存在无精症因子AZFc区域缺失. 结论 性染色体异常是原发性闭经患者的主要原因之一;检测Y染色体微缺失,有助于查明闭经的原因,为诊断和治疗提供依据.
作者：卢婉；刘艳秋；黄宁；周吉会；饶慧华；黎俏；吴翠婷；周萍
来源：中国生育健康杂志 2020 年 31卷 3期
