目的 收集并分析X等臂染色体患者的临床资料,探讨该类核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 收集2016年1月—2019年12月间因不孕就诊于山东大学附属生殖医院染色体核型分析报告为X等臂染色体核型患者,共24例,分析X等臂染色体与其临床表现的关系.结果 X染色体等长臂9例,核型为46,X,i(X)(q10),嵌合体10例,核型为45,X/46,X,i(X)(q10),X染色体等短臂5例,核型为46,X,i(X)(p10).患者雌二醇(E2)含量相对较低,而卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)浓度相对升高.抗缪勒管激素(AMH)和血清抑制素B(INH B)的含量较低.结论 X等臂染色体有三种表现形式,临床表现和激素水平均不相同,但均有性腺发育不良表现,而等长臂和嵌合体患者表现身材矮小,等短臂患者身高接近正常水平.
作者：邱松；高选；陈虹；刘敏；王鑫
来源：中国生育健康杂志 2022 年 33卷 3期
