目的调查贵州省江口土家族男性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率.方法2002年10-11月随机选取227名江口当地土家族男性居民,采用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法初筛G6PD缺陷症,G6PD/6PGD比值法定量确诊.结果对贵州省江口县227名土家族男性进行筛查,共检出17例G6PD缺陷阳性,其基因频率为0.0749.结论通过对贵州土家族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析,初步了解了贵州省土家族G6PD缺乏症的分布特征.为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的素质及研究该民族起源提供了一定的依据.
作者：吴昌学；单可人；何燕；李毅；赵艳；齐晓岚；张婷；修瑾；吴晓黎；张小蕾；任锡麟
来源：中国实用内科杂志 2006 年 26卷 12期
