为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征,进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性,对贵州省三都水族自治县1 090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD/6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查,再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中最常见的3种G6PD基因突变型:1376 G→T、1388 G→A、95 A→G.结果表明:在受检的1 090人中,共检出G6PD缺乏症98例,检出率8.99
作者：修瑾；齐晓岚；单可人；谢渊；何燕；吴昌学；李毅；吴晓黎；任锡麟
来源：中国实验血液学杂志 2005 年 13卷 1期
