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本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解其检出情况及基因分布状况.采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因;采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;进行血细胞常规分析.结果表明:81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血,占18.52

作者:蔡永林;郑裕明;汤敏中;李军;李少文

来源:中国实验血液学杂志 2007 年 15卷 1期

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作者:
蔡永林;郑裕明;汤敏中;李军;李少文
来源:
中国实验血液学杂志 2007 年 15卷 1期
标签:
地中海贫血 α-地中海贫血 β-地中海贫血 杂合子
本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解其检出情况及基因分布状况.采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因;采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;进行血细胞常规分析.结果表明:81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血,占18.52