细胞内门冬酰胺合成酶(asparagines synthetase,AS)的表达水平与白血病细胞对左旋门冬酰胺酶(L-asp)耐药有关.本研究旨在通过筛查发现AS启动子区的单核苷酸多态性(SNP)位点,研究它们对AS基因表达量的影响及寻找对L-asp治疗反应具有影响的个体遗传因素.对82份白血病标本和45份非白血病标本直接测序,筛查AS启动子区的SNP;用实时定量PCR法测定相应标本中的AS mRNA水平.通过对被筛SNP位点不同基因型个体的AS表达水平的统计分析,判断被筛SNP是否对基因表达产生影响.结果发现:被测AS启动子片段内共发现3个SNP位点.分别是-239C/T,-92G/A和-62A/T.其中-92A等位基因在白血病患儿中的发生频率高于非白血病(P＜0.05).AS表达在该SNP的各种基因型个体间存在差异,基因表达水平由高到底依次为GA杂合子型＞AA纯合子型＞GG纯合子型(P＜0.01).结论:-92A等位基因变异可能与白血病的某些特征相关,并且这个等位基因变异的存在与AS基因的高表达相关.
作者：罗长缨；李本尚；帖利军；顾龙君
来源：中国实验血液学杂志 2007 年 15卷 2期
