为分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者JAK2V617F突变负荷和患者临床特征的相关性,利用荧光实时定量PCR方法检测90例初诊骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者(包括47例PV和43例ET)外周血标本中JAK2V617F突变基因负荷,统计分析JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积、白细胞计数和血小板计数的相关性.结果表明:突变阳性的ET患者中JAK2V617F负荷(0.209±0.192)较PV患者中(0.441±0.270)低(p=0.028).在PV和ET患者中JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白(PV:R=0.518,P＜0.001;ET:R=0.528,p=0.005)、红细胞压积(PV:R=0.510,p＜0.001;ET:R:0.524,p=0.005)和白细胞计数(PV:R:0.584,p=＜0.001;ET:R=0.471,p=0.013)都呈正相关.在PV患者中,JAK2V617F突变负荷和血小板计数呈负相关(R=-0.354,p=0.020);但在ET患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性(R=0.233,p=0.242).结论:在PV患者和ET患者中,JAK2V617F突变负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积和白细胞计数都呈正相关.在PV患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数呈负相关,而在ET患者中JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性.

作者：刘红星；童春容；蔡鹏；滕文；王赫；张英；朱平

来源：中国实验血液学杂志 2009 年 17卷 3期