本研究旨在提高对罕见的8p11骨髓增殖综合征(eight p11 myeloproliferative syndrome,EMS)的临床病理特征、诊断与治疗的认识.应用骨髓细胞涂片、骨髓活检观察细胞形态学改变,流式细胞术检测骨髓细胞的免疫表型,细胞遗传学方法分析骨髓细胞核型,分子生物学检测bcr/abl融合基因.结果表明:EMS是一组具有独特临床和生物学特点的疾病,以bcr/abl阴性的骨髓增殖性肿瘤合并淋巴母细胞淋巴瘤(lymphoblastic lymphoma,LBL)为主要特征.骨髓细胞形态学提示粒系细胞高度增生、嗜酸粒细胞增多;免疫表型分析显示髓系抗原表达增高;细胞遗传学分析表明存在8p11易位;RT-PCR检测bcr/abl融合基因呈阴性.在分子学水平,患者染色体异常均累及8p11上的成纤维细胞生长因子受体-1(FGFR1),目前共发现11种与FGFR1重排相关的伙伴基因,其中最常见的是位于13q11-12上的ZNF-198.EMS预后不良,患者常在短期内进展为急性髓系白血病,常规化疗效果差,除异基因造血干细胞移植外无有效的治疗方法.结论:EMS是伴有FGFR1重排的骨髓和淋巴肿瘤,易误诊为T-LBL、不典型慢性粒细胞白血病(aCML)及慢性粒-单核细胞白血病(CMML),对该病应及时进行细胞遗传学及分子生物学检测,以避免误诊、误治.
作者：闫真；杨波；王全顺；王莉莉；韩晓苹；任芳；于力
来源：中国实验血液学杂志 2010 年 18卷 5期
