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经典的BCR/ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN),包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF),是-组起源于多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病.单-的JAK2基因V617F突变并不能解释3种疾病临床表现的差异.最近的研究表明,JAK2V617F突变负荷、其他MPN相关基因突变,如TET2,ASXL1等,以及遗传易感性可能参与了M FN复杂的发病机制.本文就这3方面研究进展作-综述.

作者:刘柳;肖志坚

来源:中国实验血液学杂志 2011 年 19卷 1期

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作者:
刘柳;肖志坚
来源:
中国实验血液学杂志 2011 年 19卷 1期
标签:
骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F 突变负荷 基因突变 遗传易感性
经典的BCR/ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN),包括真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF),是-组起源于多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病.单-的JAK2基因V617F突变并不能解释3种疾病临床表现的差异.最近的研究表明,JAK2V617F突变负荷、其他MPN相关基因突变,如TET2,ASXL1等,以及遗传易感性可能参与了M FN复杂的发病机制.本文就这3方面研究进展作-综述.