本研究调查南方汉族人群中1个常见型的HLA新等位基因C*08∶22的基因频率.对163份南方汉族无血缘关系个体血样进行常规的HLA-C基因第2、第3和第4外显子测序分型;对所检出的32份带有C*08∶01∶01/08∶22模棱两可结果的样本,进一步增加HLA-C基因的第5和第6外显子测序.在C*08∶22被发现和获得WHOHLA因子命名委员会认可前,对40例被鉴定携带C*08∶01∶01等位基因的无血缘关系供/受者进行HLA-C基因外显子2-6再测序.所有的序列均导入Assign 3.5 SBT软件,分析等位基因型.结果表明,32份无血缘关系个体检出C* 08∶01∶01/08∶22模棱两可结果的样本中,发现3例样本鉴定为C*08∶22,南方汉族无血缘关系个体中C*08∶22的基因频率为0.92％.回顾性分析以往40例携带C*08∶01∶01等位基因的无血缘关系供/受者对发现,其中2对供/受者实际为C*08∶22.结论:C*08∶22在南方汉族中为常见型的HLA等位基因,当测序分型出现C*08∶01∶01/08∶22模棱两可的结果时,不能轻易视为罕见型等位基因而错误地排除.
作者：鲍自谦；王大明；邓志辉；徐筠娉
来源：中国实验血液学杂志 2011 年 19卷 6期
