本研究旨在探讨中国汉族人群中人类白细胞抗原(HLA)DR和DQ基因连锁不平衡的分布规律,提高HLA配型的准确性.采用PCR-SSP基因分型方法,对1799例汉族受检者的DR和DQ基因进行了分型,对其基因的连锁不平衡进行了研究.结果发现,在1799例受检者中有29种不同于西方人种的新连锁组合,其中DR13-DQ5出现频数最高,达11次;DR11-DQ9出现8次,DR8-DQ8出现7次；DR9-DQ8和DR12-DQ6及DR14-DQ4各出现6次.所有29种新单倍型的连锁不平衡参数均为负,其连锁单倍型的发生频率低于理论频率,显示新发现的连锁不平衡单倍型都比较罕见,在人群中的分布频率较低.结论:本研究丰富了经典HLA-DR/DQ连锁组合,指出了该种组合分布的民族相关性,对提高HLA配型实验的准确性和工作效率具有重要意义.
作者：杨素霞；胡智飞；祖强；卢锦山；张旭；董隽
来源：中国实验血液学杂志 2012 年 20卷 6期
