本研究旨在探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)和慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者中SALL4基因的水平状态及其临床意义.应用RQ-PCR方法检测35例AML、12例CML患者和24例缺铁性贫血患者(作为对照)骨髓单个核细胞(BMMNC) SALL4 mRNA表达水平.结果表明,AML患者SALL4表达水平(0％-14％,中位1.43％)明显高于对照组(0％-1％,中位0％)(P＜0.001),65.7％ (23/35) AML患者中SALL4转录本呈阳性,SALL4表达频率依次为M2(86.7％,13/15)、M3(75.0％,6/8)、M1 (60.0％,3/5)、M4(14.3％,1/7),4组间的差异有显著性(P=0.008)；SALL4表达频率与AML患者年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数和染色体异常均无相关性(P＞0.05).13例CML患者中SALL4转录本均为阳性表达,相对含量为1％-128％(中位19.39％),明显高于对照组(P ＜0.001).采用接收者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)分析显示,AML和CML曲线下面积(AUC)分别为0.983(95％可信区间0.95-1.017)和0.997(95％可信区间0.986-1.007).结论:SALL4基因表达是AML和CML中常见的分子事件并且可考虑作为AML和CML辅助诊断的分子标记.

作者：陈芹；钱军；林江；杨静；李云；王翠竹；柴海彦；陈星星；钱震

来源：中国实验血液学杂志 2013 年 21卷 2期