本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况.结果表明:50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0％(25/50)和40.0％(20/50),累及5号染色体异常均为6.0％(3/50),累及7号染色体异常分别为26.0％(13/50)和20.0％(10/50),累及20号染色体异常分别为12.0％(6/50)和6.0％ (3/50),累及8号染色体异常分别为24.0％(12/50)和20.0％(10/50),Y染色体缺失均为2.0％(1/50).染色体异常检出率为:7号染色体＞8号染色体＞ 20号染色体＞5号染色体＞Y染色体.47例患者接受造血干细胞移植情况:IPSS细胞遗传学不良组46.2％ (6/13)为转白血病前移植；良好组45.5％ (10/22)为转白血病前移植；中间组有16.7％(2/12)为转白血病前移植.MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7％(1/13),预后良好组为4.5％(1/22),细胞遗传学预后中等组为58.3％ (7/12).预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接
作者：高冬格；李渤涛；周丽娜；陈虎；张斌
来源：中国实验血液学杂志 2013 年 21卷 5期
